1. Početna
  2. Društvo
  3. Od 2023. godine skrining na spinalnu mišićnu atrofiju u svim porodilištima u Srbiji

Od 2023. godine skrining na spinalnu mišićnu atrofiju u svim porodilištima u Srbiji

trudnica

Beograd, 25. avgust 2022. – U Srbiji će se od sledeće godine u svim porodilištima za novorođenu decu raditi skrining i na spinalnu mišićnu atrofiju.

To znači da će četiri retke bolesti spadati u obavezni skrining u svim porodilištima, najavila je direktorka Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje Sanja Radojević Škodrić.

Ona je podsetila da je od juna prošle godine za novorođenu decu uveden skrining o trošku države za tri retke bolesti – cističnu fibrozu, fenilketonuriju i hipotireodizam, što se radi u svim porodilištima u Srbiji.

Kada je u pitanju spinalna mišićna atrofija, taj projekat se radi za svu novorođenu decu u porodilištu “Narodni front“, ali je država odlučila da od sledeće godine uvrsti i tu bolest u obavezni skrining novorođenčadi„, rekla je Škodrić.

Navela je da se za ostale retke bolesti, takođe, rade brojne genetske analize, ali da se to za sada radi u slučaju sumnje, a ne za svu novorođenu decu.

Najnovije i najsavremenije metode smo uveli od juna 2021. godine, a to su tzv. postnatalni mikroerej – posebne genetske analize za razne genetske bolesti i najsavremenija metoda koja predstavlja revoluciju u molekularnoj genetici u poslednje vreme, a to je tzv. NGS ili sekvencioniranje gena„, rekla je Škodrić.

Navela je da se u našoj zemlji za sada radi sekvencioniranje od 2.500 do 3.000 gena, ali da je sa Institutom za molekularnu genetiku ugovoreno da se do kraja ove ili početkom sledeće godine to radi na čak 30.000 gena što znači ispitivanje čitavog egzoma.

Dodala je da će to biti o trošku države i napomenula da se za sada  ispitivanje čitavog egzoma, u slučaju kada postoji sumnja, šalje u inostranstvo.

Škodrić je rekla da postoje genetske analize koje će se i dalje slati u inostranstvo i da je to odluka struke zato što, pojasnila je, postoje slučajevi retkih bolesti koje su toliko retke da se sa njima kvalitetno i krajnje stručno može raditi samo u dva ili tri referentna centra u svetu, i da sve zemlje šalju slučajeve u te centre, te da ćemo tako i mi.

Škodrić je navela da se genetske analize u našoj zemlji rade u više centara od kojih su najreferentnije, kada su u pitanju genetske analize za retke bolesti, Institut za zdravstvenu zaštitu majke i detete Srbije „Dr Vukan Čupić„, Univerzitetska dečja klinika u Tiršovoj, Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo i Medicinski fakultet Univerziteta u Beogradu.

Najčitanije
Društvo

Press Start: Crowdfunding za novinarske priče

_______
Pokretači platforme Press Start žele da im ona omogući mesto gde mogu prikupljati donacije za svoj rad. Platforma je svojevrstan odgovor na potrebu novinara koji žive u zemljama sa ugroženom slobodom govora…
Obrazovanje

CEU: Stipendije za diplomske i postdiplomske programe

_______
Central European University (CEU) je međunarodni priznati univerzitet za diplomsko (Master) i postdiplomsko (PhD) obrazovanje iz područja društvenih i humanističkih nauka, zaštite životne sredinei matematike. CEU se nalazi u samom srcu…

Preporučujemo…